DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD
La
acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por
deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se
caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompesación
metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por
miocardiopatía.
