jueves, 1 de junio de 2017

Algodistrofia (2ª parte)

DIAGNÓSTICO


EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS


Pruebas de imágen: la radiografía del miembro afectado revela osteoporosis (llamada en este caso distrofia de Sudeck), más marcada en las promidades de las articulaciones, de carácter estriado o irregular; es visible un edema de tejidos blandos. RMN: detecta edema de la médula ósea.

Adinamia episódica de Gamstorp (2ª parte)

DESCRIPCIÓN CLÍNICA (2ª PARTE)


Continuar con el ejercicio alivia los síntomas. El 12,5% de los pacientes presenta mitonía clínica moderada y permanente, que a menudo afecta a los músculos faciales (signo de retraso en la apertura del párpado, miotonía de cierre de los ojos), mientras que la mitonía eléctrica (electromiografía, EMG) se puede detectar en al menos el 50% de los pacientes. Cuando las miotonías clínica y eléctrica son una característica de la enfermedad, la afección se denomina parálisis periódica hiperpotásémica con miotonía. Otra forma particular de la enfermedad, la paramiotonía periódica, comparte características con la paramiotonía congénita, es decir, la debilidad está precedida por rigidez muscular provocada por el frío y el ejercicio.

ETIOLOGÍA

martes, 30 de mayo de 2017

Albinismo (3ª parte)

CAUSAS (2ª PARTE)


La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado. También tienen problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y el de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular mostrará que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

martes, 23 de mayo de 2017

Albinismo (2ª parte)

ANIMALES ALBINOS FAMOSOS


Los animales albinos, por lo general, no sobreviven mucho tiempo en su medio natural debido a su debilidad ante los rayos solares y a que su falta de color los delata ante sus presas y depredadores. La vida en cautividad es, por tanto, su única salida. Entre los animales albinos que han habitado en zoológicos de todo el mundo destacan los siguientes:

- En el Zoológico de Barranquilla (Colombia) se encuentra un especímen de mono araña perteneciente a la especie Ateles Ater, conocida popularmente por el nombre de Marimonda.

Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente Alzheimer, es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta con deterioro y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales (tales como las capacidades cognitivas superiores), a medida que mueren las células nerviosas (neuronas) y se atrofian diferentes zonas del cerebro. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años, aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, es incurable y terminal, y aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad. Aunque también en raros casos puede ser desarrollada desde los 40 años. Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica definida fueron identificados por Emil Kraepelin, mientras que la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906. Así pues, el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada la importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatológica de los desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar a la enfermedad Alzheimer en honor a su compañero.

Por lo general, el síntoma inicial es la inhabilidad de adquirir nuevos recuerdos, pero suele confundirse con actitudes relacionadas con la vejez o el estrés. Ante la sospecha de Alzheimer, el diagnóstico se realiza con evaluaciones de conductas cognitivas, así como neuroimágenes, si están disponibles. A medida que progresa la enfermedad, aparecen confusión mental, irritabilidad y agresión, cambios de humor, trastornos del lenguaje, pérdida de la memoria de corto plazo y una predisposición a aislarse a medida que declinan los sentidos del paciente Gradualmente se pierden las funciones biológicas, que finalmente conllevan a la muerte. El pronóstico para cada individuo es difícil de determinar. El promedio general es de 7 años, menos del 3% de los pacientes viven más de 14 años después del diagnóstico.

lunes, 22 de mayo de 2017

Alopecia universal

Alopecia universal
A diferencia de otras alopecias, la universal se distingue porque ataca absolutamente todos los pelos del cuerpo, incluyendo vello, cejas, pestañas, cuero cabelludo, y todo lugar donde exista pelo, sin excepciones.

Si bien a veces se la llama también alopecia total, existe una diferencia entre ambas: la alopecia total ataca específicamente al cabello (pelo del cuero cabelludo) mientras que la alopecia universal ataca -como dijimos- el pelo de todo el cuerpo incluyendo por supuesto el cabello.

Es una enfermedad que padecen tanto hombres como mujeres de todas las edades -aunque prioritariamente a los hombres.

Algodistrofia

DEFINICIÓN Y ETIOPATOGENIA


OTROS NOMBRES


Síndrome de dolor regional complejo tipo I, Enfermedad de Sudeck, distrofia simpático refleja. Síndrome clínico caracterizado por dolor, alteración del flujo sanguíneo, trastornos tróficos y deficiencia funcional tras la acción de un estímulo lesivo. Afecta sobre todo a las extremidades, pero afecta a regiones más extensas que las áreas de inervación de los nervios períféricos y su intensidad es considerablemente mayor a la esperable para el tipo de estímulo lesivo.

Albinismo

El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en otros animales. También puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es heriditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Agua (2ª parte)

AGUA Y SALUD


El agua contaminada y el saneamiento deficiente están relacionados con la transmisión de enfermedades como el cólera, otras diarreas, la disentería, la hepatitis A, la fiebre tifoidea y la poliomielitis. Los servicios de agua y saneamiento inexistentes, insuficientes o gestionados de forma inapropiada exponen a la población a riesgos prevenibles para su salud. Esto es especialmente cierto en el caso de los centros sanitarios en los que tanto los pacientes como los profesionales quedan expuestos a mayores riesgos de infección y enfermedad cuando no existen servicios de suministro de agua, saneamiento e higiene. A nivel mundial, el 15% de los pacientes contraen infecciones durante la hospitalización, proporción que es mucho mayor en los países de ingresos bajos.

La gestión inadecuada de las aguas residuales urbanas, industriales y agrícolas conlleva que el agua que beben cientos de millones de personas se vea peligrosamente contaminada o polucionada químicamente.

Agua

El agua es esencial para la vida. La cantidad de agua dulce existente en la tierra es limitada, y su calidad está sometida a una presión constante. La conservación de la calidad del agua dulce es importante para el suministro de agua de bebida, la producción de alimentos y el uso recreativo. La calidad del agua puede verse comprometida por la presencia de agentes infecciosos, productos químicos tóxicos o radiaciones.

DATOS Y CIFRAS


  • En 2015, el 91% de la población mundial tenía acceso a una fuente mejorada de abastecimiento de agua potable, en comparación con el 76% en 1990.

Agenesia traqueal

PREVALENCIA


<1/1.000.000

HERENCIA

Agenesia de cuerpo calloso

La agenesia del cuerpo calloso es la falta de formación de la región cerebral llamada cuerpo calloso, producto de una alteración en el desarrollo embrionario que ocasiona la falta parcial o total de este importante haz de fibras interhemisféricas cerebrales.

MALFORMACIONES ANEXAS


La agenesia del cuerpo calloso se puede acompañar de otras malformaciones con microgiria (circunvoluciones cerebrales anormalmente pequeñas o estrechas), trastornos de la migración neuronal, importante asimetría en el tamaño de los hemisferios cerebrales o alteraciones periventriculares.

Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, también llamada agammaglobulinemia de Bruton, es una enfermedad congénita y transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad (inmunodeficiencia). Los pacientes afectados presentan incapacidad para que unas células del sistema inmune llamadas linfocitos B precursores, pasen a convertirse en linfocitos B y células plasmáticas. Las células plasmáticas son las encargadas de producir anticuerpos o inmunoglobulinas. Como consecuencia los pacientes que presentan esta afección carecen de inmunoglobulinas y son muy propensos a presentar infecciones repetidas desde la infancia, como otitis, conjuntivitis, dermatitis y sinusitis. También infecciones graves como neumonía, sepsis o meningitis que ponen en peligro la vida del enfermo.

La enfermedad afecta únicamente a los varones y está originada por una mutación en el gen BTK o tirosin-cinasa de Bruton que se encuentra situado en el cromosoma X. La BTK juega un papel crucial en la maduración de los linfocitos B así como en la activación de otras células, como los mastocitos.

La primera descripción de la afección fue realizada en el año 1952 por el pediatra norteamericano Ogden Bruton (1908-2003), el cual estudió detenidamente el caso de un niño de 8 años que presentaba neumonías recurrentes y falta de gammaglobulimas en sangre.

domingo, 21 de mayo de 2017

ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X

DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD


La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD) es un trastorno peroxisomal que produce desmielinización cerebral, disfunción axonal de la médula espinal que conduce a una paraplejia espástica, insuficiencia suprarrenal y, en algunos casos, insuficiencia testicular.

SINÓNIMOS

Adinamia episodica de Gamstorp

DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD


La parálisis periódica hipercaliémica (PPHC) es un trastorno muscular caracterizado por ataques episódicos de debilidad muscular asociados a un aumento de la concentración de potasio en suero.


SINÓNIMOS

Actividad física

Se considera actividad física cualquier movimiento corporal producido por los músculos esqueléticos que exija gasto de energía.

Se ha observado que la inactividad física es el cuarto factor de riesgo en lo que respecta a la mortalidad mundial (6% de las muertes registradas en todo el mundo). Además, se estima que la inactividad física es la causa principal de aproximadamente un 21%-25% de los cánceres de mama y de colon, el 27% de los casos de diabetes y aproximadamente el 30% de la carga de cardiopatía isquémica.

Un nivel adecuado de actividad física regular en los adultos:

Acromegalia

Es una afección en la cual hay demasiada hormona del crecimiento en el cuerpo.

CAUSAS

La acromegalia es una afección poco frecuente que se presenta cuando la hipófisis produce demasiada hormona del crecimiento. La hipófisis es una glándula endocrina pequeña, pegada a la parte inferior del cerebro. Esta controla, produce y secreta varias hormonas, por ejemplo, la del crecimiento.

Normalmente un tumor no canceroso (benigno) en la hipófisis libera demasiada hormona del crecimiento.

La producción excesiva de la hormona del crecimiento en los niños produce gigantismo en vez de acromegalia.

SÍNTOMAS

Los síntomas de acromegalia pueden ser cualquiera de los siguientes:

  • Olor en el cuerpo.
  • Síndrome del túnel carpiano.
  • Disminución de la fuerza muscular (debilidad).
  • Fátiga fácil.
  • Estatura excesiva (cuando la producción excesiva de hormona del crecimiento comienza en la niñez).
  • Sudoración excesiva.
  • Dolor de cabeza.
  • Ronquera.
  • Dolor articular, movimiento articular limitado, hinchazón de las áreas óseas alrededor de una articulación.
  • Huesos faciales grandes, mandíbula y la lengua grandes, dientes muy espaciados.
  • Pies grandes (cambio en la talla de los zapatos), manos grandes (cambio en el tamaño del anillo o los guantes).
  • Glándulas en la piel grandes (glándulas sebáceas), engrosamiento de la piel, papilomas cutáneos (crecimientos).
  • Apnea del sueño.
  • Dedos de manos o pies ensanchados, con hinchazón, enrojecimiento y dolor.

Otros síntomas que pueden ocurrir por esta enfermedad:

  • Pólipos en el cólon.
  • Crecimiento excesivo de vello en las mujeres (hirsutismo).
  • Diabetes tipo 2.
  • Aumento de peso (involuntario).

PRUEBAS Y EXÁMENES

El proveedor de atención médica realiza un exámen físico y hará preguntas acerca de los síntomas.

Se pueden ordenar los siguientes exámenes para confirmar el diagnóstico de acromegalia:


  • Glucemia
  • Hormona del crecimiento.
  • Nivel alto del factor de crecimiento insulinoide tipo 1 (IGF-1).
  • Radiografía de la columna vertebral.
  • Resonancia magnética del cerebro, incluso la hipófisis.
  • Ecocardiografía.
  • Prolactina.

Acromatopsia

La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco, negro, gris y todas sus tonalidades. La enfermedad está producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos.

También se utiliza este término para designar defectos análogos que han sido adquiridos como resultado de una enfermedad o accidente. En el caso de la ceguera a los colores adquirida hay, por lo general, una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la visión del cerebro en vez de una pérdida de la función de los conos. La llamada acromatopsia parcial remite al concepto de daltonismo (es un sinónimo suyo). En tanto que la acromatopsia cerebral alude a un subgrupo de casos en los que la pérdida de visión de colores se asocia a un daño de la corteza cerebral.

ACROMATOPSIA CONGÉNITA

viernes, 5 de mayo de 2017

Accidente cerebrovascular

Un accidente cerebrovascular sucede cuando el flujo de sangre a una parte del cerebro se detiene. Algunas veces, se denomina “ataque cerebral”.

Si el flujo sanguíneo se detiene por más de pocos segundos, el cerebro no puede recibir nutrientes y oxígeno. Las células cerebrales pueden morir, lo que causa daño permanente.

CAUSAS

sábado, 29 de abril de 2017

Acondroplasia

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común del enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.

La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una separación entre los dedos media y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral.

Acidemia Metilmalónica con homocistinuria

La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual, y convulsiones. Existen 4 grupos de complementación por defectos de la cobalamina (cblC, cblD, cblF y cblJ), asociados a la acidemia – homocistinuria (acidemia metilmalónica con homocistinuria cblC, cblD, cblF y cblJ).

SINÓNIMOS

Aciduria metilmalónica con homocistinuria

lunes, 10 de abril de 2017

Aciduria glutárica tipo II

DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD


La deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación neonatal grave con acidosis metabólica, miocardiopatía y hepatopatía, hasta una enfermedad leve de la infancia o la edad adulta con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria.

SINÓNIMOS

Aciduria glutárica tipo I

La Aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que se transmite por un patrón autosómico recesivo y cuyo gen responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma 19.

GA-1 son las siglas en inglés de la “acidemia glutárica, tipo 1. Es un tipo de enfermedades de los ácidos orgánicos. Las personas con GA-1 tienen problemas para procesar los aminoácidos lisina y triptófano de los alimentos que consumen.

CAUSAS

jueves, 23 de marzo de 2017

ACIDEMIA PROPIÓNICA

DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD


La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompesación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía.

SINÓNIMOS

sábado, 11 de febrero de 2017

Acidemia Metilmalónica

Es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas. El resultado es una acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. Este padecimiento se transmite de padres a hijos.

Esta es una de las múltiples afecciones llamadas “metabolopatía congénita”.

CAUSAS

lunes, 16 de enero de 2017

Aciduria 4 hidroxibutírica

Con este artículo empiezo una serie en donde intentaré explicar en que consisten una serie de enfermedades, síndromes, trastornos o discapacidades.

La Aciduria 4 hidroxi-butírica puede llamarse de varias formas: Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa, Aciduria 4 hidroxibutírica, Aciduria gamma-hidroxibutírica, deficiencia de SSADH.

DEFINICIÓN

domingo, 8 de enero de 2017

DIFERENCIA ENTRE SÍNDROME, ENFERMEDAD, TRASTORNO Y ENFERMEDAD RARA

Hoy vamos a ver la diferencia entre un síndrome, una enfermedad, un trastorno y una enfermedad rara. Este artículo ya lo publiqué en un blog anterior en el que ya no escribo, ahora lo amplio un poco, ya que en aquél solo ponía la diferencia entre una enfermedad y un síndrome. Para ello primero tenemos que saber que es un síntoma:

SÍNTOMA


Un síntoma es como se expresa un estado fuera de lo normal, es decir, la consecuencia de un fenómeno que se está manifestando en nuestro cuerpo. Es decir, puede ser una señal de alerta de que nuestra salud puede verse afectada, o una falsa alarma.

martes, 3 de enero de 2017

FISCALIDAD DE UNA ASOCIACIÓN

Modelo para obtener el CIF
Modelo para obtener el CIF
La fiscalidad de las asociaciones depende de las actividades a las que se dediquen, es decir, que no todas las asociaciones pagan los mismos impuestos. Las obligaciones fiscales se dividen en dos partes que veremos a continuación

OBLIGACIONES DE CARÁCTER CENSAL O DECLARATIVO


CIF