DESCRIPCIÓN CLÍNICA (2ª PARTE)
Continuar
con el ejercicio alivia los síntomas. El 12,5% de los pacientes
presenta mitonía clínica moderada y permanente, que a menudo afecta
a los músculos faciales (signo de retraso en la apertura del
párpado, miotonía de cierre de los ojos), mientras que la mitonía
eléctrica (electromiografía, EMG) se puede detectar en al menos el
50% de los pacientes. Cuando las miotonías clínica y eléctrica son
una característica de la enfermedad, la afección se denomina
parálisis periódica hiperpotásémica con miotonía. Otra forma
particular de la enfermedad, la paramiotonía periódica, comparte
características con la paramiotonía congénita, es decir, la
debilidad está precedida por rigidez muscular provocada por el frío
y el ejercicio.
ETIOLOGÍA
La
PPHC es una canalopatía de sodio de músculo debida a mutaciones
puntuales (mutaciones Thr704 Met y Met1592Val en el 80% de los casos)
en el gen SCN4A, que codifica para la subunidad alfa del canal de
sodio dependiente de voltaje Nav1.4 del músculo esquelético. Estas
mutaciones conducen a la inactivación del canal.
MÉTODOS
DIAGNÓSTICOS
El
diagnóstico se basa en la historia clínica, la EMG y pruebas
genéticas. La hiperpotasemia durante los ataques puede ser muy leve
y pasajera. Los níveles séricos de creatinina quinasa (CK; por sus
siglas en inglés) pueden estar ligeramente altos. La EMG clásica
puede detectar descargas miotónicas y/o características miopáticas.
La prueba de ejercicio prolongado es positiva en el 80% de los casos.
La biopsia muscular puede mostrar resultados inespecíficos (atrofia
de fibras musculares con vacuolas).
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El
diagnóstico diferencial incluye la PPHC secundaria causada por
enfermedades renales o endocrinas, otras parálisis periódicas
familiares, tales como la PP hipopotasémica o normopotasémica, y
miotonías no distróficas, como la paramiotonía congénita.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
El
diagnóstico prenatal es posible en teoría si la mutación causante
de la enfermedad en la familia ha sido identificada, pero rara vez se
realiza debido a que el pronóstico no incluye riesgo de muerte.
CONSEJO GENÉTICO
La
transmisión es autosómica dominante con penetrancia casi completa,
pero se manifiesta con una gravedad variable entre familias y dentro
de cada familia. Debe informarse a las familias de la posibilidad del
50% que tiene el hijo de un padre afectado de heredar la mutación
causante de la enfermedad.
MANEJO
Y TRATAMIENTO
El
tratamiento de los pacientes consiste en terapia médica y evitar los
factores desencadenantes. La actividad física suave, la ingestión
de bebidas y aperitivos ricos en hidratos de carbono o el salbutamol
inhalado al inicio de los ataques puede detenerlos. El uso diario de
inhibidores de anhidrasa carbónica y diuréticos de tiazida ayuda a
prevenir los ataques. La recomendación dietética incluye las
comidas regulares (para evitar el ayuno) y evitar los alimentos ricos
en potasio.
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