SINÓNIMOS
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Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
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Defecto CblF
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Defecto combinado en la síntesis de adenoslicobalamina y metilcobalamina tip cblF
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Deficiencia del transportador de cobalamina de la membrana lisosomal
PREVALENCIA
1
caso por cada millón de personas.
HERENCIA
EDAD DE INICIO O APARICIÓN
Infancia
DEFINICIÓN
La
acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF es una forma de
acidemia metilmalónica con homocistinuria, un error congénito del
metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia
megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo,
déficit intelectual y convulsiones.
EPIDEMIOLOGÍA
Hasta
ahora se han descrito 15 casos.
DESCRIPCIÓN CLÍNICA
La
acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF tiene una edad
de aparición variable (desde el nacimiento a los 11 años de edad).
Los signos también son variables y pueden incluir: retraso del
desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga,
anorexia), hipotonía, estomatitis, y erupciones cutáneas.
ETIOLOGÍA
El
trastorno está causado por mutaciones en el gen LMBRD1 (6q13) y se
transmite de forma autosonómica recesiva.
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