Es
un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas
proteínas y grasas. El resultado es una acumulación de una
sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. Este
padecimiento se transmite de padres a hijos.
Esta
es una de las múltiples afecciones llamadas “metabolopatía
congénita”.
La
enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es
un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen
defectuoso tiene que ser al niño de ambos padres.
Un
recién nacido que presente esta enfermedad infrecuente puede morir
antes de que sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por
igual a niños y niñas.
SÍNTOMAS
Los
bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una
vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que
la afección empeore. La enfermedad puede causar convulsiones y
ataque cerebral (accidente cerebrovascular).
Los
síntomas incluyen:
-
Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva).
-
Retrasos del crecimiento.
-
Desarrollo retardado.
-
Candidiasis repetitivas.
-
Convulsiones
-
Vómitos
PRUEBAS Y EXÁMENES
Los
exámenes para la acidemia metilmalónica generalmente se llevan a
cabo como parte de los exámenes del recién nacido. El Departamento
de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos recomienda
realizar exámenes para esta afección al nacer, dado que la
detección y tratamiento oportunos son de gran ayuda.
Los
exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección
incluyen:
-
Prueba de amoniáco.
-
Conteo sanguíneo completo.
-
Tomografía computerizada o resonancia magnética del cerebro.
-
Niveles de electrolitos.
-
Pruebas genéticas.
-
Examen de sangre para ácido metilmalónico.
-
Examen de aminoácido en plasma.
TRATAMIENTO
El
tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina, al
igual que una dieta baja en proteínas. La dieta del niño se tiene
que controlar de manera cuidadosa.
Si
los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una
dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y
valina.
El
transplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a
algunos pacientes. Estos transplantes le suministran al cuerpo nuevas
células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico
normalmente.
EXPECTATIVAS
Los
bebés pueden no sobrevivir el primer episodio de síntomas de esta
enfermedad.
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