La
acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento
óseo y causa el tipo más común del enanismo, siendo responsable
del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades
denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Normalmente,
durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos
se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En
los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de
manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos largos (como
brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por
tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos,
aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El tamaño
medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31
metros y el de una mujer es de 1,24 metros.
La
apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se
observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos
pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante
prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones,
el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de
líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las
manos suelen ser pequeñas, con una separación entre los dedos media
y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo
general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono
muscular disminuido y suelen presentar estenosis raquídea, así como
cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral.
