Acondroplasia

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común del enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.

La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una separación entre los dedos media y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral.

Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas respiratorios, normalmente apnea (la respiración disminuye o se detiene por períodos cortos), obesidad e infecciones de oído. Las personas de una edad más avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda.

Los niños afectados presentan un aumento en la morbilidad durante los primeros años de vida debido a complicaciones neurológicas. Por otra parte, la inteligencia de estos individuos no se ve afectada.

No existe un tratamiento especifico ni una cura para la acondroplasia, pero muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los niños con esta enfermedad suelen someterse a seguimientos continuos de su desarrollo con el objetivo de tratar cualquier complicación que pueda surgir, como la hidrocefalia, la comprensión de la médula espinal, etc. En ocasiones se realizan intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas o adenoides (tejido linfático cerca de la garganta) para mejorar los problemas respiratorios. Otros problemas derivados de este trastorno, como la cifosis (una deformación de la columna vertebral) puede corregirse mediante aparatos ortopédicos. De igual manera, para evitar la pérdida de audición debida a las frecuentes infecciones, se necesita a menudo la colocación de tubos pequeños de drenaje en el oído medio.

Los niños que padecen acondroplasia suelen engordar desde pequeños, por lo que se les debe controlar nutricionalmente para que esta situación no agrave más los problemas en el esqueleto.

Algunas investigaciones están evaluando el posible uso de la hormona humana del crecimiento para aumentar la altura de los niños afectados, sin embargo este tratamiento no ha demostrado todavía resultados significativos. Existe la posibilidad de realizar intervenciones quirúrgicas para alargar las piernas y aumentar así la estatura de los individuos afectados, pero es un tema polémico debido a que son intervenciones muy prolongadas y que implican numerosas complicaciones. Se recomienda que si se llevan a cabo este tipo de intervenciones, se realicen en centros con mucha experiencia.

¿QUÉ GENES ESTÁN RELACIONADOS CON LA ACONDROPLASIA?

Las mutaciones en el gen FGFR3 son las que causan la acondroplasia. Este gen proporciona las instrucciones para la formación del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3, una proteína relacionada con el control de los procesos de crecimiento de las células cartilaginosas, cuya mutación provoca una disminución en la proliferación y crecimiento de estas células que lleva a un menor crecimiento longitudinal de los huesos produciendo los síntomas característicos de la enfermedad.

¿CÓMO DE FRECUENTE ES LA ACONDROPLASIA?

La incidencia de este trastorno varía entre uno de cada 25.000 a uno de cada 40.000 bebés nacidos. Ocurre en todas las razas y en ambos sexos por igual. En España se estima que existen aproximadamente unas 1.000 personas afectadas.

¿CÓMO SE HEREDA LA ACONDROPLASIA?

La acondroplasia se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante, es decir, una copia del gen alterado es suficiente para que se produzca la enfermedad. Sin embargo, el 80% de los casos se deben a nuevas mutaciones, es decir, ninguno de los padres padece la enfermedad, por lo que las mutaciones en el gen se produce de manera espontánea.