Con
este artículo empiezo una serie en donde intentaré explicar en que
consisten una serie de enfermedades, síndromes, trastornos o
discapacidades.
La
Aciduria 4 hidroxi-butírica puede llamarse de varias formas:
Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa, Aciduria 4
hidroxibutírica, Aciduria gamma-hidroxibutírica, deficiencia de
SSADH.
DEFINICIÓN
La
deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (SSADH) es un
trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácidogamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no
específica (que va desde leve a grave).
CUANDO APARECE
En
la infancia o en el periodo neonatal.
ETIOLOGÍA
Se
produce por un déficit enzima succínico semialdehído
deshidrogenasa. Herencia autosómica recesiva, se han descrito
mutaciones en el gen SSADH localizado en el cromosoma 6p22.
PREVALENCIA
Se
han descrito 350-450 casos.
CUADRO CLÍNICO
Retraso
psicomotor, del lenguaje, hipotonía y ataxia. Pueden presentar
nistagmo optocinético, macro/microcefalia y una conducta hiperkinética.
DIAGNÓSTICO
Estudio
de ácidos orgánicos: acumulación de gamma-hidrosiburitato en orina
y sangre y LCR.
RMcraneal: normal o signos de atrofia cerebral.
TRATAMIENTO
No
existe.
PRONÓSTICO
El
pronóstico es variable. Aunque la mayoría de pacientes vive hasta
edad adulta, los síntomas neuropsiquíatricos pueden dejarlos con
discapacidades, disminuyendo su calidad de vida. Se ha descrito una
mortalidad temprana, que incluye la muerte súbita inesperada en
pacientes con epilepsia (SUDEP).
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