Acromatopsia

La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco, negro, gris y todas sus tonalidades. La enfermedad está producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos.

También se utiliza este término para designar defectos análogos que han sido adquiridos como resultado de una enfermedad o accidente. En el caso de la ceguera a los colores adquirida hay, por lo general, una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la visión del cerebro en vez de una pérdida de la función de los conos. La llamada acromatopsia parcial remite al concepto de daltonismo (es un sinónimo suyo). En tanto que la acromatopsia cerebral alude a un subgrupo de casos en los que la pérdida de visión de colores se asocia a un daño de la corteza cerebral.

ACROMATOPSIA CONGÉNITA

Se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas, por lo que se considera dentro de las llamadas enfermedades raras. Afecta por igual a ambos sexos. Además de la falta de capacidad para percibir los colores, existe una pérdida importante de agudeza visual, gran dificultad de visión en condiciones de alta luminosidad, por ejemplo en las horas centrales del día, fotofobia y nistagmus (movimientos anómalos e involuntarios de los ojos).

Se ha identificado el gen causante de esta enfermedad, localizado en Xq28. También se han realizado estudios para tratarla mediante terapia genética en ratones de laboratorio. En la pequeña isla Pingelap en Micronesia, una proporción importante de sus habitantes padecen acromatopsia. Se trata de un curioso caso de deriva genética que ha llevado a numerosos investigadores a ese lugar para realizar estudios sobre la causa de la enfermedad.

¿QUÉ ES LA ACROMATOPSIA?

Acromatopsia es un desorden de la visión no progresivo y hereditario que se caracteriza por una disminución en la agudeza visual, sensibilidad a la luz y ausencia de visión de colores. En Estados Unidos afecta aproximadamente a 1 de cada 33.000 habitantes.

¿CÓMO AFECTA LA ACROMATOPSIA LA VISIÓN?

Algunas veces a la acromatopsia se le llama “ceguera diurna” debido a que estos niños ven mejor en ambientes con poca luz. Los niños con acromatopsia completa tienen una reducción de la visión (20/200 o menos) debido a una anomalía en su retina. Estos pacientes tampoco tienen visión de colores. Adicionalmente tienen sensibilidad a la luz (fotofobia) y nistagmus (movimiento anormal de los ojos). Los niños que tienen Acromatopsia parcial pueden tener una mejor visión (20/120 a 20/80).

¿QUÉ TAN COMÚN ES LA ACROMATOPSIA?

Esta condición afecta aproximadamente a 1 en 40.000 nacidos vivos. Su prevalencia varía en diferentes partes del mundo. Debido a que tiene un origen genético, es más común en religiones donde hay una tasa aumentada de matrimonios entre familiares. También es más frecuente en Pingelap (islas localizadas en el Pacífico).

¿ES LA CEGUERA ROJO-VERDE Y LA ACROMATOPSIA LA MISMA CONDICIÓN?

No, la ceguera Rojo-Verde es muy común y afecta al 8% de todos los hombres. Las personas con ceguera Rojo-Verde tienen una agudeza visual normal y no tiene una falta de percepción completa de los colores.