ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X

DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD

La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD) es un trastorno peroxisomal que produce desmielinización cerebral, disfunción axonal de la médula espinal que conduce a una paraplejia espástica, insuficiencia suprarrenal y, en algunos casos, insuficiencia testicular.

SINÓNIMOS

ALD

ALD ligada al X

X-ALD

PREVALENCIA

1-9/100.000

HERENCIA

Recesivo ligado al X

EDAD DE INICIO O APARICIÓN

Cualquier edad.

EPIDEMIOLOGÍA

La X-ALD es el más común de los trastornos peroxisomales, con incidencia estimada de recién nacidos vivos de 1/20.000. Ha sido descrito en todo el mundo.

DESCRIPCIÓN CLÍNICA

La X-ALD afecta con mayor gravedad a varones hemicigotos y afecta con menor gravedad al 60% de mujeres heterocigotas. La edad de aparición y la morbilidad son muy variables y su progresión es impredecible. Los varones hemicigotos pueden presentar inicialmente síntomas neurológicos en dos formas diferentes: adrenoleucodistrofia cerebral ligada al X (X-CALD) y adrenomieloneuropatía (AMN). La X-CALD es la manifestación más devastadora de X-ALD, afectando a niños varones de 2,5-12 años en alrededor del 35% de los casos de X-ALD. Puede presentarse más raramente como manifestación inicial de la X-ALD en varones adolescentes (<7%) o adultos (<5%). Las manifestaciones primarias de la X-CALD son déficit cognitivo moderado seguido de agudeza visual disminuida, sordera central, ataxia cerebelosa, hemiplejía, convulsiones y demencia que conducen a un estado neurovegetativo o la muerte al cabo de varios años. La AMN se caracteriza por la aparición de una paraparesia espástica en el varón adulto asociada con alteraciones de la marcha, trastornos urinarios y disfunción sexual. En el 35% de los casos, durante un periódo de 10 años la AMN progresa hacia una paraplejía grave complicada por una desmielinización cerebral (X-CALD). Se ha descrito insuficiencia suprarrenal (IS) en el 70% de todos los pacientes varones con X-ALD y puede ser la presentación inicial años o décadas antes de la aparición de síntomas neurológicos. La IS en X-ALD recuerda a la enfermedad de Addison.