Agenesia traqueal

PREVALENCIA

<1/1.000.000

HERENCIA

No aplicable

EDAD DE INICIO O APARICIÓN

Neonatal, Prenatal.

RESUMEN

La agenesia traqueal (TA) es una malformación congénita rara en la que la tráquea puede estar ausente por completo (agenesia), o presentarse de forma subdesarrollada (atresia). En ambos casos, hay una ausencia de comunicación proximal-distal entre la laringe y los alveolos pulmonares. La prevalencia al nacimiento es aproximadamente de 1 de cada 50.000. Entre los 100 casos descritos en la bibliografía, hay un predominio masculino y una asociación con nacimientos prematuros y polhidramnios. Las malformaciones congénitas asociadas están presentes en el 90% de los casos, afectando con mayor frecuencia a los sistemas cardiovascular, gastrointestinal o al tacto genitourinario; por tanto presenta solapamiento con la patología denominada asociación de VATER, que es mucho más frecuente. No se ha apuntado ningún factor de riesgo que pueda originar esta enfermedad. Debe considerarse la posibilidad de una agenesia traqueal para cualquier neonato con historia de hidramnios, trastorno respiratorio, cianosis y llanto inaudible y en aquellos en los que la intubación traqueal resulta imposible. El diagnóstico traqueal de la TA se confirma mediante laringoscopia y por tomografía computerizada helicoidal de las vías respiratorias. En muy pocos casos se ha podido establecer el diagnóstico antemortem. No hay solución quirúrgica a largo plazo debido a la carencia, por el momento, de un material adecuado para actuar como prótesis traqueal. La investigación en ingeniería de nuevos tejidos podría conducir a nuevas posibilidades para una reparación quirúrgica definitiva de la traquea, de todas formas, hasta que no se pueda conseguir una reparación curativa, es inútil proceder a una ventilación prolongada a través del tubo esofágico. Esta malformación suele ser mortal para neonatos, sin embargo, en un caso, un niño con agenesia traqueal junto con una fístula broncoesofágica, pudo ser tratado con éxito. A los 3 años de edad, se llevó a cabo una reconstrucción del esófago con la interposición de un segmento de colon. El paciente crecía y se desarrollaba con normalidad a los 4 años de edad.

AGENESIA TRAQUEAL ASOCIADA A MALFORMACIONES LARÍNGEAS COMO CAUSA INUSUAL DE FRACASO DE LA VÍA AÉREA

INTRODUCCIÓN

La agenesia traqueal es una rara malformación congénita del aparato respiratorio que se presenta como dificultad respiratoria severa, cianosis y ausencia de llanto audible al nacimiento. Es incompatible con una vida prolongada, ya que la mayoría de los pacientes fallecen en las primeras horas o días de vida. Excepcionalmente se han descrito 2 casos de 4 y 6 años de supervivencia. Desde su descripción inicial por Payne en 1900, sólo han sido publicados en la literatura especializada alrededor de 150 casos, con una incidencia aproximada de uno por cada 50.000 recién nacidos vivos. Sin embargo, en España, según los datos del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) con un total de 2.310.551 recién nacidos y 36.280 malformados durante un período comprendido de casi 30 años (desde abril de 1976 a diciembre de 2005) no se ha registrado ningún caso de agenesia traqueal. Existe un predominio del sexo maculino y antecedente de prematuridad en el 52% de los casos.